Menurut banyak situs web, ada beberapa di antaranya, terutama karena penghapusan besar menyebabkan kematian embrio.
Berikut adalah tiga yang memiliki penghapusan kecil atau titik:
Neuropati herediter dengan palsi tekan
Sindrom Smith-Magenis
Sindrom Williams-Beuren
Sindrom Williams-Beuren disebabkan oleh penghapusan spontan 26-28 gen pada kromosom nomor 7.
Penghapusan terjadi pada saat pembuahan. Beberapa masalah medis dan perkembangan mungkin disebabkan oleh penghapusan tambahan materi genetik di dekat gen elastin pada kromosom nomor 7.
Sindrom Smith-Magenis adalah gangguan perkembangan yang mempengaruhi banyak bagian tubuh. Fitur utama dari kondisi ini termasuk kecacatan intelektual ringan hingga sedang, keterlambatan bicara dan masalah perilaku. Kebanyakan orang dengan sindrom Smith-Magenis memiliki penghapusan materi genetik dari daerah kromosom 17 tertentu.
Neuropati herediter dengan kondisi palsi tekanan menyebabkan episode berulang mati rasa, kesemutan, dan / atau hilangnya fungsi otot (kelumpuhan). Beberapa orang mengalami cacat yang berkepanjangan. Kondisi ini disebabkan oleh hilangnya satu salinan gen PMP22 atau perubahan dalam gen.
Kondisi ini berbeda dari yang lain karena hanya melibatkan satu gen.
Informasi untuk di atas adalah dari:
Mutasi seperti apa yang lebih mudah menghasilkan protein nonfungsional, perubahan bentuk (akibat penyisipan atau penghapusan) atau mutasi titik?
Mutasi titik memiliki lebih banyak peluang untuk menjadi diam karena satu nukleotida mungkin dapat disubstitusi dengan satu pengkodean untuk asam amino yang sama, tetapi perubahan kerangka berarti setidaknya dua nukleotida diubah yang memiliki kemungkinan lebih kecil untuk digantikan oleh dua pengkodean lainnya. untuk nukleotida yang sama. Inilah sebabnya mengapa frame shift memiliki lebih banyak kesempatan untuk memberikan protein yang tidak fungsional.
Jenis mutasi apa yang disebabkan oleh penyisipan atau penghapusan suatu basa dan menghasilkan perubahan seluruh urutan setelah titik penyisipan atau penghapusan?
Mutasi tanpa bingkai. Tiga pasangan basa (kodon) dalam kode RNA untuk satu asam amino spesifik. Ada juga kodon awal spesifik (AUG) dan tiga kodon khusus berhenti (UAA, UAG dan UGA) sehingga sel-sel tahu di mana gen / protein dimulai dan di mana ia berakhir. Dengan informasi ini Anda dapat membayangkan bahwa menghapus pasangan basa mengubah seluruh kode / bingkai bacaan, ini disebut mutasi frameshift. Ini dapat memiliki beberapa efek: Wildtype adalah RNA / protein sebagaimana mestinya. Ketika Anda menghapus satu pasangan basa, bingkai bacaan bergeser dan tiba-tiba kode untuk asam amino yang sama sekali berbeda, ini disebut
Mengapa mutasi frameshift memiliki dampak yang lebih besar daripada mutasi substitusi pada organisme di mana mutasi terjadi?
Mutasi frameshift sepenuhnya mengubah seluruh urutan protein yang terjadi setelah mutasi, sedangkan substitusi hanya mengubah asam amino tunggal. Lihat di bawah. Saya melakukan pencarian google untuk "kalimat kata 3 huruf". Ini satu. "Mobilnya sudah tua. Kucingnya bisa makan. Kamu bukan Tuhan" ini mewakili urutan kodonmu. Mutasi substituasi akan menggantikan aku di miliknya, dengan G. "Mobil Hgs sudah tua. Kucingnya bisa makan. Kamu bukan Tuhan." Yang-Nya menjadi kacau, tetapi sisa kalimat itu masuk akal. Jika ini adalah mutasi dalam protein, dan itu tidak terlalu penting (loop batang, valin m