Apa yang dimaksud dengan ketidakstabilan kromosom? Bagaimana kromosom yang dihapus atau digandakan menyebabkan hal ini, dan bagaimana ini berlaku untuk sindrom Klinefelters?

Apa yang dimaksud dengan ketidakstabilan kromosom? Bagaimana kromosom yang dihapus atau digandakan menyebabkan hal ini, dan bagaimana ini berlaku untuk sindrom Klinefelters?
Anonim

Menjawab:

Ketidakstabilan kromosom adalah perubahan kariotipe sel. Ini sering berdampingan dengan aneuploidi seperti pada sindrom Klinefelter.

Penjelasan:

#color (red) "Mendefinisikan Ketidakstabilan Kromosom" #

Ketidakstabilan kromosom (CIN) adalah ciri khas penting dari kanker. CIN adalah tingkat di mana seluruh kromosom atau bagian dari kromosom hilang atau diperoleh dalam sel. Ini dapat dipelajari dalam populasi sel (variasi sel ke sel) atau antara populasi sel.

Beberapa jenis CIN dapat dibedakan:

  • aberasi kromosom klonal (CCA): ini adalah perubahan kariotipik berulang. Ada CCA transisi yang berumur pendek dan CCA tahap akhir yang stabil.
  • aberasi kromosom non-klonal (NCCA): ini adalah perubahan yang terjadi secara acak, yang sebelumnya dianggap tidak signifikan atau berisik. NCCA dapat berupa struktural atau numerik.

CIN tidak harus bingung dengan ketidakstabilan genom. Ketidakstabilan genom termasuk CIN, tetapi juga jenis ketidakstabilan lainnya.

#color (red) "Mekanisme CIN" #

CIN adalah pendorong penting perkembangan kanker. Fokus dalam penelitian telah lama berada pada gen daripada kromosom. Karenanya, mekanisme pasti di balik CIN belum diklarifikasi.

Mekanisme yang mendasarinya dapat dimasukkan ke dalam dua kategori:

  1. Kategori I: (molekul) mekanisme yang berhubungan langsung dengan siklus kromosom (kondensasi, segregasi), struktur kromosom (integritas telomer, centrosom) dan mekanisme perbaikan. Proses-proses ini dipengaruhi oleh banyak gen dan jalur.

  2. Kategori II mekanisme pada tingkat sistemik daripada molekuler. Faktor-faktor yang menyebabkan stres mempengaruhi dinamika sistem. Faktor-faktor tersebut adalah infeksi, perubahan epigenetik, stres fisiologis, racun, dll.

#color (red) "Hubungan antara CIN dan aneuploidy" #

Aneuploidy adalah adanya jumlah kromosom yang abnormal. Aneuploidy dan CIN sering hidup berdampingan. Aneuploidy dapat menjadi penyebab CIN dan sebaliknya.

Laki-laki dengan Sindrom Klinefelter memiliki kromosom X ekstra. Belum banyak yang diketahui tentang CIN pada pria dengan sindrom ini.

Gagasan saat ini adalah bahwa CIN dan aneuploidy terhubung dalam lingkaran setan. Jadi ketika seseorang sudah memiliki penyimpangan kromosom, seperti pada sindrom Klinefelter, ia memiliki peluang lebih tinggi untuk mengumpulkan penyimpangan kromosom lain yang mengarah ke CIN.

Gambar di atas memberikan gambaran umum tentang proses yang mungkin menyebabkan lingkaran setan ini. Mekanisme utamanya adalah perubahan dosis dalam protein dan mRNA, yang menyebabkan kegagalan dalam proses siklus sel, akhirnya menyebabkan penyimpangan kromosom.